희귀질환 진단지원은(는) 희귀질환 유전자 진단지원사업 질환의 환자에게 유전자 분석 및 검체 운송비 등 지원하는 정부 지원 제도입니다. 2026년 기준 최신 정보를 바탕으로 신청 자격, 지원 금액, 신청 방법, 구비서류까지 한 페이지에서 빠짐없이 정리했습니다.
📌 한눈에 보기
지원 대상 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자 지원 내용 미진단된 희귀질환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석) 신청 방법 방문신청 소관기관 질병관리청
희귀질환 진단지원 지원 대상
희귀질환 진단지원의 신청 자격 및 지원 대상은 다음과 같습니다.
- 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자
- 지원대상 질환 목록은 ‘희귀질환 헬프라인’ 홈페이지에서 확인 가능
- 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개
희귀질환 진단지원 선정기준
지원 대상자 선정 시 적용되는 기준입니다.
- 진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰
- (사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개)
: 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록
희귀질환 진단지원 지원 내용 및 금액
희귀질환 진단지원에서 받을 수 있는 혜택과 지원 내용을 상세히 알아봅니다.
- 미진단된 희귀질환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)
희귀질환 진단지원 신청 방법 (온라인·오프라인)
희귀질환 진단지원의 구체적인 신청 절차를 안내합니다.
- 신청방식 : 방문
- 신청방법 :진단지원사업 참여기관(34개 기관)을 내원하여 상담 및 의뢰
- 지정 의료기관 목록은 ‘희귀질환 헬프라인’ 누리집에서 확인 가능
: 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록
희귀질환 진단지원 구비서류 체크리스트
신청 시 필요한 서류 목록입니다. 미리 준비하시면 원활한 접수가 가능합니다.
해당없음
희귀질환 진단지원 지원 조건 상세
세부 지원 조건을 표로 정리했습니다.
| 조건명 | 조건 내용 |
|---|
희귀질환 진단지원 문의처
추가 궁금한 사항은 아래 기관으로 문의하시기 바랍니다.
양산부산대학교 및 의뢰기관/055-360-3724
소관기관: 질병관리청 | 최종 업데이트: 2026-07-17
이런 혜택도 확인하세요
자주 묻는 질문 (FAQ)
희귀질환 진단지원 신청 자격은 어떻게 되나요?
○ 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자
※ 지원대상 질환 목록은 ‘희귀질환 헬프라인’ 홈페이지에서 확인 가능
○ 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개
희귀질환 진단지원 신청은 어디서 하나요?
○ 신청방식 : 방문
○ 신청방법 :진단지원사업 참여기관(34개 기관)을 내원하여 상담 및 의뢰
※ 지정 의료기관 목록은 ‘희귀질환 헬프라인’ 누리집에서 확인 가능
: 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록
희귀질환 진단지원에서 얼마를 받을 수 있나요?
○ 미진단된 희귀질환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)
희귀질환 진단지원 신청 시 필요한 서류는 무엇인가요?
해당없음
희귀질환 진단지원 관련 문의는 어디로 하나요?
양산부산대학교 및 의뢰기관/055-360-3724